小耳畸形是指耳朵的大小、形狀或位置與正常人相比有所不同，這種情況可能會影響個體的外貌和聽力。小耳畸形通常是由遺傳因素、環境因素或兩者共同作用引起的。

首先，遺傳因素是導致小耳畸形最主要的原因之一。許多基因都參與了人類耳部發育過程中復雜而精細的調控機制。如果某些關鍵基因突變或缺失，則可能導致胚胎期間出現異常發育，從而產生各種類型的小耳畸形。例如，在Treacher Collins綜合征患者中，由于Tcof1基因突變導致神經嵴細胞凋亡增加和分化受阻，使得面顱骨骼及其附屬物如眼睛、鼻子和耳朵等器官無法正常成長。

其次，環境因素也可以對胚胎期間的耳部發育產生負面影響，并引起小耳畸形。毒物暴露、感染疾病以及藥物使用等均可干擾神經系統和內分泌系統功能，并損傷正在快速分化的胚胎細胞。例如，孕婦在懷孕期間吸煙或飲酒，會增加寶寶出現小耳畸形的風險；感染風疹、巨細胞病毒等病毒也可能導致先天性耳聾和其他畸形。

此外，一些特定的遺傳突變和環境因素之間相互作用也可能導致小耳畸形。例如，在DiGeorge綜合征患者中，由于22q11.2缺失引起了免疫系統、內分泌系統和神經系統多個方面功能異常，并且這種情況還受到外界環境刺激（如感染）的影響而表現為不同程度的小耳畸形。

總之，造成小耳畸形的原因是復雜多樣的。除了遺傳因素和環境因素以外，營養不良、輻射暴露、荷爾蒙水平異常等都有可能對人類耳部發育產生負面影響。預防小耳畸形需要從減少危險因素入手，并及早進行診斷治療以保證正常聽力和美觀外貌。